Bakgrund

Sedan 2007 har mängden blodplättar (trombocyter) i mitt blod legat över normal-intervallet (normalt=165-387 x10(9)/l), och långsamt stigit. När det vid jobbets årliga hälsokontroll 2011 hade stigit till 679 tyckte läkaren att det var dags att undersöka orsaken lite närmare och remitterade mig till Hematologen på Karolinska, Solna. Efter blodprov och benmärgsprov visade alla tecken (bl.a. att jag har en JAK2-mutation) att jag lider av Myelofibros, en långsam form av blodcancer där man oftast bara lindrar symptomen under rätt lång tid.

Sommaren 2012 togs ett nytt benmärgsprov för att säkerställa diagnosen, och då visade det sig att jag istället lider av Myelodysplastiskt Syndrom (MDS), en snarlik sjukdomsfamilj med ett antal olika varianter. Karolinskas MDS-specialister håller till på Huddinge, så jag blev överförd till Doktor E där.

Min variant heter 5q-, och är normalt betraktad som en lågriskvariant. På senare år har man dock funnit att för dom ca 20% av MDS 5q- patienterna som har en mutation som heter p53 är prognosen betydligt sämre. Därför togs hösten 2012 ett nytt benmärgsprov för att testa detta. Det visade sig att jag har P53-mutationen, och då har min lågrisk-cancer plötsligt omvandlats till en högrisk-variant! Risken i det här sammanhanget är att den långsamma MDS-sjukdomen ska övergå till akut myeloisk leukemi (AML), vilket inte är bra.

Själva sjukdomen sitter i benmärgens stamceller, och det enda sättet att bota den är att byta ut mina sjuka muterade stamceller mot friska genom en benmärgstransplantation. Med den risk-bilden jag har är det inte mycket att fundera på, utan det enda alternativet är transplantation.

Då gäller det att hitta en lämplig donator. Det är inte blodgruppen som är avgörande utan "vävnadstypen". I första hand kollar man helsyskon där chansen är 25% att typen passar. Båda mina bröder var ivriga kandidater, så dom och jag lämnade blodprov för vävnads-typs-analys. Passar inte syskonen så finns internationella register med 14 miljoner frivilliga donatorer (Tobiasregistret i Sverige bl.a.), så man är inte utan möjligheter ändå.

I mitt fall så passade den ena brodern (J), så vi kan hålla det inom familjen! Nya prover togs för att säkerställa matchningen och undanröja andra problem.